México a la vanguardia en medicina; presentan genoma de los mexicanos.

*Se incluye información sobre Francis Collins y su presentación del genoma humano en abril de 2003.

El pasado 11 de mayo de 2009 el presidente Felipe Calderón atestiguó en Los Pinos la primera fase del estudio del genoma de los mexicanos que será de utilidad, no sólo para la sociedad mexicana, sino también para los países de América Latina cuya población comparte afinidades indígenas y mestizas.

Es así como nuestro país se suma al muy reducido grupo de naciones que se ha abierto camino en el desarrollo de la medicina genómica, gracias al trabajo desarrollado por 16 especialistas en instalaciones del Instituto Nacional de Medicina Genómica.

Ellos son Gerardo Jiménez Sánchez, Irma Silva-Zolezzi, Alfredo Hidalgo Miranda, Jesús Estrada Gil, Juan Carlos Fernández López, Laura Uribe Figueroa, Alejandra Contreras, Eros Balam Ortiz, Laura del Bosque Plata, David Velázquez Fernández, César Lara, Rodrigo Goya, Enrique Hernández Lemus, Carlos Dávila, Eduardo Barrientos y Santiago March.

Como parte del proyecto se recolectaron muestras de sangre, mitad de hombres y mitad de mujeres de Yucatán, Zacatecas, Sonora, Guanajuato, Veracruz, Guerrero, Oaxaca, Campeche, Tamaulipas y Durango, aunque sólo fueron publicados los resultados de seis entidades en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. (PNAS)

Los resultados del mapa genómico de los mexicanos presentados el 11 de mayo se construyeron únicamente con la información genética de habitantes de Yucatán, Sonora, Guerrero, Veracruz, Zacatecas, Guanajuato y el grupo indígena zapoteca.

En los estados de Sonora y Zacatecas las muestras no revelaron gran variabilidad mestiza, todo lo contrario a los que sucedió en Yucatán y Veracruz en donde se registró una fuerte presencia genética amerindia combinada con genes europeos. Por su parte, en los estados de Guerrero y Guanajuato las personas mostraron un 50% de presencia de genes europeos y amerindios. El hallazgo de 89 variantes genéticas que se denominan amerindias es uno de los hallazgos más relevantes encontrados en el grupo indígena zapoteca.

Resultado de la mezcla de pueblos indígenas, españoles y en menor proporción africanos, se dieron a conocer hasta el momento más de 100 mil variantes genéticas de un total de millón y medio que se analizaron en laboratorio.

La materia de estudio
Todas las células del ser humano tienen un núcleo en cuyo interior existen 46 cromosomas en 23 pares que contienen material genético. Dentro de cada cromosoma existen “hilos” enredados en forma de hélice, los cuales son conocidos como genes. Los genes a su vez están conformados por cuatro tipos de nucleótidos: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T).

Las variantes en la secuencias de cada letra es a lo que se conoce como haplotipos o SNPs, que son la materia de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica y comprenden 0.1% de las diferencias que hacen a cada ser humano único, pero también propenso a cierto tipo de enfermedades.

Fueron enviadas como parte del estudio más de cinco mil muestras al Instituto Nacional de Medicina Genómica para ser procesadas por científicos especializados. Con equipos de última generación se extrajo el material genético de la sangre para buscar en la cadena de ADN los polimorfismos de un solo nucleótido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus siglas en inglés o también como haplotipos de donde se deriva el nombre del proyecto “HapMap mexicano”.

El material recabado fue coloreado con un tinte especial para luego ser introducido en chips de plástico y poder ser analizados con un microscopio de rayo láser capaz de leer cada gen en busca de miles de SNPs. Posteriormente la información obtenida fue procesada en una computadora que realiza 2.3 trillones de operaciones por segundo.

El proyecto contempla el análisis de una población en su mayoría mestiza que autorizó el uso de su información genética. El estudio de los resultados obtenidos sentará los postulados para el desarrollo de una plataforma de medicina eficiente, lo que permitirá la creación de fármacos específicos para la población mexicana.

Identificarán disposición genética a padecer enfermedades
El Instituto Nacional de Medicina Genómica logró ubicar en el mapa genómico los SNPs que ayudarán a identificar la disposición genética que hacen al mexicano propenso a males como obesidad, diabetes, hipertensión, asma o cáncer. Al respecto se ha identificado una variante en el genoma que hace a los mexicanos propensos a padecer hipertensión e insuficiencia cardiaca.

Lo anterior redituará en ahorros en los costos de atención en materia de salud, y no sólo eso, sino que también se extenderá la esperanza de vida de los mexicanos, gracias a que las investigaciones en medicina avanzarán en un futuro de forma vertiginosa.

Avanzarán a fases subsecuentes de la investigación
A nivel internacional ya se habían realizado estudios, pero México fue excluido de las muestras debido a la juventud de la composición genética de su población. Ante esa situación el Instituto Nacional de Medicina Genómica, creado el 20 de julio de 2004, inicio su propio proyecto cuya investigación avanzará a fases subsecuentes en las que se precisará más sobre el mapa genómico de los mexicanos, caracterizado, a diferencia de otros países, por una destacada presencia genética amerindia.

En un futuro conocer el mapa genómico de los mexicanos hará posible que a partir de una gota de sangre o saliva se pueda saber cómo reaccionarán los pacientes a ciertos medicamentos y evitar de esa forma efectos secundarios. Por ejemplo, se detectó que en el caso de leucemia linfoblástica aguda la quimioterapia tiene una reacción adversa.

Para que la medicina genómica algún día prospere y extienda sus beneficios en el México será necesario capacitar al personal médico en esta nueva especialidad. Pero ante todo, con el conocimiento de que lo que hace diferentes a unas personas de otras es cuando mucho 0.1% de su material genético.

*Farmacopea personalizada
Previo a los actuales estudios realizados en México el director del Instituto de Investigación del Genoma Humano, Francis Collins, había dado a conocer en abril de 2003 los hallazgos más recientes en ese entonces sobre genética. Se había logrado completar la secuencia de la vida. Con el descubrimiento se abrieron las puertas a grandes avances en la identificación de genes que provocan enfermedades como el cáncer, leucemia y diabetes, sólo por citar algunas. El investigador destaca en la actualidad el papel asumido por México en materia de estudios del genoma humano.

Se puso la secuencia del borrador como una forma de que los científicos trabajaran sobre ella y la concluyeran tan rápido como se pudiera, dijo en ese entonces Jane Rogers, directora del laboratorio de secuencia en el instituto estadunidense Wellcom Trust Sanger, y agregó: “así tendrían una base para trabajar y continuar las investigaciones, pero el objetivo siempre fue generar referencia para el genoma humano”.

Interés de la industria farmacéutica
Desde entonces las compañías farmacéuticas de todo el mundo se encuentran interesadas en generar un banco de datos con los resultados de las investigaciones genéticas. El interés se debió a la posibilidad de que los hallazgos a futuro permitieran realizar estudios genéticos personalizados para diseñar tratamientos específicos, e incluso, producir suplementos alimenticios para prevenir enfermedades.

La comunidad médica ha conseguido desde entonces algunos avances para curar males como el cáncer con fármacos personalizados. Desgraciadamente el tratamiento no dará solución a todos los casos, solo beneficiará a personas únicas en el mundo a las que se les practicó análisis de estructura genética.

La disciplina que hace dar solución a enfermedades a partir de este tipo de procedimientos se le llama farmacopea personalizada y es el fruto de la conjunción de la medicina y la biología, la cual se ha visto beneficiada con el mejor conocimiento del genoma humano y el surgimiento de la farmacogenómica, disciplina que tiene que ver directamente con las variaciones genéticas que influyen en las respuestas individuales del organismo ante productos químicos contenidos en los medicamentos.

Tratamiento costoso
A pesar de que la obtención de una medicina generalizada a la carta es aún casi imposible por sus altos costos y tiempo de análisis existen procedimientos para fabricar fármacos personalizados. Uno de ellos es la experimentación con grupos de pacientes aquejados por la misma enfermedad.

Los médicos que atienden a los enfermos y los científicos involucrados en un ensayo clínico observan cómo reacciona un determinado grupo de población a la administración de determinada medicina. A todos los individuos se les aplica la terapia en semejantes condiciones pero cada persona reacciona de diferente manera.

Tomando como referencia los resultados y comparando genéticamente las causas del rechazo o correcta respuesta es posible identificar los componentes nocivos y benéficos logrando de esa forma diseñar una nueva sustancia que evite los efectos adversos y que se suministrarán en un futuro a los pacientes que presenten las mismas variaciones genéticas detectadas.